罕见病列表
共收录 254 种疾病
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
尼曼匹克氏病是一组由于酸性鞘磷脂酶缺陷（A/B型）或胆固醇转运障碍（C型）导致的脂质代谢性疾病。
极度严重的遗传病，表现为全身关节挛缩、皮肤多发性结节及严重的腹泻、蛋白质丢失。
由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。
Zellweger氏综合征是一种最严重的过氧化物酶体生物合成障碍性疾病，导致全身多器官发育异常和功能衰竭。
僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。
高胱氨酸尿症是一种由于胱硫醚β-合成酶（CBS）缺陷导致的氨基酸代谢病，主要累及眼睛、骨骼、血管和神经系统。
一种由于核糖体功能异常导致的红细胞系造血衰竭，常伴有躯体畸形。
Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。