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内分泌疾病

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内分泌疾病 约1/100,000 - 1/1,000,000
McCune Albright 氏综合症

McCune-Albright Syndrome

以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。

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内分泌疾病 极罕见
Laron 氏侏儒综合症

Laron Syndrome

一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为生长激素(GH)水平升高但胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平极低,导致严重的矮小。

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内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素(GH)过多引起的慢性代谢性疾病,表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

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