01
快速了解
定义
婴儿期起病的最严重线粒体病，导致大脑关键区域（如负责呼吸和运动的区域）逐渐坏死。
遗传方式
核基因遗传（常隐）或母系遗传（mtDNA）。
起病年龄
多在1岁以内起病（经典型）。
典型症状
发育倒退、肌张力低下、眼球震颤、呼吸异常。
警示症状
婴儿原本学会的技能（如抬头、坐）逐渐丧失，伴有喂养困难或呼吸节律不整。
02
疾病认知
疾病概览
是儿童期最常见的线粒体脑病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及超过75个基因，导致线粒体呼吸链复合体缺陷。
【流行病学与高风险人群】
早期发病者病程进展极快。
临床表现
- 运动：显著的发育停滞或倒退。
【疾病进展与并发症】
呼吸衰竭（常因感染诱发）、营养不良、多器官受累。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学（确诊关键）：头颅MRI可见脑干、基底节对称性长T2信号病变。
确诊要点
特征性影像学改变结合基因检测。
鉴别诊断
其他代谢性脑病（如丙酮酸脱氢酶缺乏）。
04
治疗与管理
治疗目标
改善能量代谢，对症支持，延长生命。
治疗方案
- 药物：补充维生素B1（针对特定亚型有效）、辅酶Q10、左旋肉碱。
临床管理与随访
预防感染及代谢危象。
遗传咨询
建议进行详细的家系基因分析，为二胎提供指导。
05
常见问题 (FAQ)
通常预后较差。多数在婴幼儿期发病，出现发育倒退、肌张力障碍和呼吸衰竭。目前主要以对症支持和“鸡尾酒”疗法为主。
06
参考资料
Leigh Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。