01
快速了解
定义
身体制造血红素的过程中出了错，导致中间产物（卟啉）堆积“中毒”，引起皮肤见光即烂、剧烈腹痛或精神异常。
遗传方式
常染色体显性或隐性遗传（取决于具体类型）。
起病年龄
视具体分型而定（急性型多见于中青年女性）。
典型症状
剧烈腹痛（常被误诊为急腹症）、日光暴露后皮肤红肿水疱、尿液呈红色或紫色（阳光照射后）。
警示症状
出现不明原因的剧烈腹痛伴有精神异常，且尿液在阳光下放置后变为深紫色。
02
疾病认知
疾病概览
分为急性卟啉症和皮肤型卟啉症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
血红素合成途径中8种酶中的任何一种功能缺失。
【流行病学与高风险人群】
药物、饮酒、感染或禁食常是急性发作的诱因。
临床表现
- 皮肤：光敏感性、红斑、水疱、瘢痕（如PCT、EPP）。
【疾病进展与并发症】
呼吸肌麻痹（急性发作时）、慢性肝损伤、皮肤永久性损害。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（关键）：尿卟啉前体（PBG）及ALA测定。
确诊要点
特征性生化检查结合临床表现。
鉴别诊断
急腹症（如阑尾炎）、各种光敏性皮肤病。
04
治疗与管理
治疗目标
预防急性发作，减少卟啉生成，保护皮肤。
治疗方案
- 急性期：静脉注射血红素（Hemin，特效）、高碳水化合物饮食（静点高渗糖）。
临床管理与随访
建立安全用药清单，长期避光。
遗传咨询
建议进行家系筛查，确定携带者。
05
常见问题 (FAQ)
如果是皮肤型卟啉症（如EPP、CEP），必须严格避光，穿防晒服、戴宽檐帽，因为可见光（不仅是紫外线）也能诱发皮疹和疼痛。
巴比妥类、磺胺类、雌激素等多种药物可诱发急性发作，就医时必须告知医生自己患有卟啉症，查询安全用药清单。
06
参考资料
American Porphyria Foundation, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。